Review
Enfermedades asociadas con alteraciones en proteínas peroxisomales aisladas, entre ellas la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Enfermedades asociadas con alteraciones en proteínas peroxisomales aisladas, entre ellas la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Show Less
Affiliation
1
Kennedy Krieger Institute, Johns Hopkins University, Baltimore, MD 21205
, USA.
Rev Neurol 1999
, 28(Suplemento 1),
55–58;
https://doi.org/10.33588/rn.28S1.98395
Abstract
X-linked adrenoleukodystrophy is the prototype of the disorders that involve a single peroxisomal protein, and it is by far the most common peroxisomal disorder. The gene that is defective in this disorder is a peroxisomal membrane protein involved, in an as yet undefined manner, in the degradation of very long chain fatty acids. All of the peroxisomal disorders can be identified pre- and postnatally by non-invasive tests.
Resumen
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es el prototipo de los trastornos que afectan a una proteína peroxisomal aislada y es, con diferencia, el trastorno peroxisomal más frecuente. El gen defectuoso en este trastorno afecta a una proteína de la membrana peroxisomal, de forma todavía no identificada, en la degradación de los ácidos grasos de cadena muy larga. Todos los trastornos peroxisomales pueden identificarse en los períodos pre y posnatal con pruebas no invasivas
Keywords
Adrenoleukodystrophy. Leukodystrophy. Single peroxisomal protein disorders.
Palabras Claves
Adrenoleucodistrofia
Leucodistrofia
Trastorno de proteína peroxisomal aislada
Trastornos de proteína peroxisomal aislada
